Salud

Investigadores españoles hallan una terapia que mejora la esperanza de vida en progeria

Investigadores españoles hallan una terapia que mejora la esperanza de vida en progeria

Gracias a un proyecto financiado desde hace tres años por la Progeria Research Foundation, han logrado revertir farmacológicamente la ruta metabólica que podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta enfermedad

Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los 200 pacientes de 50 países que sufren progeria, enfermedad genética que se caracteriza por un envejecimiento acelerado en niños.

Se trata de una enfermedad «extremadamente rara y fatal» cuyos pacientes «generalmente parecen normales al nacer», por lo que la enfermedad no se detecta hasta que los primeros signos y síntomas comienzan a aparecer, en torno a los 12 o 24 meses de edad, según explicaron los investigadores, que publican los resultados de su trabajo en PNAS.

Hace seis años, los expertos encontraron «alterada» una ruta metabólica que, a su juicio, «podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta enfermedad», entre los que destacan baja estatura, piel seca y arrugada, articulaciones grandes y rígidas, calvicie prematura y presencia de enfermedades degenerativas propias de la vejez, como artritis o cataratas, osteoporosis y la enfermedad cardiovascular.

Se encontraron «alterada» una ruta metabólica que, a su juicio, podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta enfermedad, entre los que destacan baja estatura, piel seca y arrugada, articulaciones grandes y rígidas, calvicie prematura

Ahora, gracias a un proyecto financiado desde hace tres años por la Progeria Research Foundation, han logrado revertir farmacológicamente dicha ruta «para que vuelva a su estado norma, explicó el director del trabajo, el doctor Ricardo Villa-Bellosta.

Para el investigador, lo importante de dicha ruta es que también se ve afectada durante el envejecimiento normal y en enfermedades tan frecuentes como la diabetes y la enfermedad crónica, que se caracterizan por el envejecimiento acelerado.

En 2003, investigadores de la fundación identificaron el gen causante de la progeria y, a continuación, crearon un modelo de ratón con la misma mutación genética, descubrieron los mecanismos moleculares de la enfermedad y desarrollaron tratamientos, algunos de los cuales han sido utilizados en ensayos clínicos desde 2007.

Investigadores españoles ya han dado el primer paso este año al utilizar la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en ratones con progeria.

En un futuro no muy lejano, la organización espera poder eliminar la enfermedad mediante ingeniería genética. Investigadores españoles ya han dado el primer paso este año al utilizar la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en ratones con progeria.

A la espera de los desarrollos tecnológicos necesarios para que la terapia genética sea una realidad y se pueda utilizar en las personas, así como de la legislación correspondiente, la investigación se centra ahora en la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas para paliar los principales síntomas.

En este sentido, el trabajo de los científicos españoles abre una nueva línea de estudio para la mejora de esta devastadora enfermedad, que no afecta al intelecto de los pacientes, por lo que perciben el envejecimiento en sus cuerpos con la mentalidad propia de un niño, según Villa-Bellosta.