Salud

Descubierta una nueva causa génetica de infertilidad

Descubierta una nueva causa génetica de infertilidad

El equipo de la Universidad de Radboud ha realizado el primer estudio de secuenciación del exoma para investigar el papel de las mutaciones de novo

Una nueva investigación que se va a presenta en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) ha descubierto nuevas causas genéticas potenciales de la infertilidad masculina, lo que ayudará a desarrollar mejores pruebas de diagnóstico para la infertilidad masculina.

La infertilidad, considerada médicamente como la incapacidad de concebir después de un año de relaciones sexuales sin protección, afecta a una de cada seis parejas en todo el mundo, y el hombre está implicado en aproximadamente la mitad de estos casos. A pesar de la importancia conocida de los factores genéticos en el caso de que el hombre no produzca esperma, solo alrededor del 25% de estos casos se pueden explicar en la actualidad.

Manon Oud, de la Radboud University Medical Center, en Nijmegen (Países Bajos), y su equipo realizaron el primer estudio de secuenciación del exoma para investigar el papel de las mutaciones de novo (cambios genéticos que no están presentes en el ADN de los padres de un individuo) en la infertilidad masculina. El exoma es la secuencia de ADN de los genes que se traducen en proteínas, donde se encuentran la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades actualmente conocidas.

Este es el primer estudio de secuenciación del exoma para investigar el papel de las mutaciones de novo (cambios genéticos que no están presentes en el ADN de los padres de un individuo)

«Estas mutaciones de novo se encuentran en cada individuo y son parte de la evolución normal del genoma», explica Oud--. En su mayoría, no afectan a la salud. Pero en algunos casos tienen un fuerte efecto sobre la función de los genes y pueden conducir a enfermedades. Hasta ahora, su papel en la infertilidad masculina no había sido estudiado».

Los investigadores estudiaron el ADN de 108 hombres infértiles, y también de sus padres. La comparación del ADN parental con el de la descendencia permitió la identificación de las mutaciones de novo. «Encontramos 22 en genes involucrados en la espermatogénesis, explica Oud, ninguno de ellos conocido previamente como causante de infertilidad en humanos».

Manon Oud- Archivo

Actualmente, es demasiado pronto para dar a estos pacientes un diagnóstico definitivo y se están realizando más estudios. Los investigadores esperan detectar a más pacientes y sus padres para buscar patrones en las ubicaciones de las nuevas mutaciones y aprender más sobre la función de los genes que se ven afectados por ellos.

Al establecer la causa molecular de la infertilidad, se puede predecir el riesgo de transmitir la infertilidad a otra generación.

«Estamos estudiando el papel de estos genes en el material de las biopsias de testículos de nuestros pacientes y realizando experimentos en moscas de la fruta para ver si la interrupción de estos genes causa infertilidad en ellos», dice la investigadora.

Los resultados ayudarán a establecer nuevas pruebas de diagnóstico, que serán capaces de proporcionar a un paciente un análisis detallado del motivo de su infertilidad y permitirle una atención personalizada. Al establecer la causa molecular de la infertilidad, se puede predecir el riesgo de transmitir la infertilidad a otra generación.

«La infertilidad no es algo que normalmente se herede de los padres; claramente ambos eran fértiles. Pero con la introducción de tecnologías de reproducción asistida, se está convirtiendo en un trastorno hereditario en algunos casos», añade.