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Detectar una meningitis en apenas un par de horas

Detectar una meningitis en apenas un par de horas

Una investigación internacional con participación santiaguesa aspira a diagnosticar enfermedades graves de manera rápida

El doctor Federico Martinón, coordinador del Grupo de Genética, Vacunas, Infecciones y Pediatría (GenVip) del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), lo expone a ABC de la siguiente manera: «Para que lo pueda entender todo el mundo. Si los genes son las teclas de un piano, la transcriptómica, que es la expresión funcional de esos genes, es la melodía. Según como toques esas teclas, según se activen o se inhiban tus genes, se producirá una u otra melodía. Pues bien, nosotros hemos descubierto que esa melodía es única y característica para cada enfermedad, y en lo que estamos trabajando ahora es en completar ese cancionero, por un lado, y en conseguir un Shazam (una app de identificación musical) genético que, con solo escuchar un pasaje, nos permita saber con la mayor precisión de qué canción –enfermedad– se trata en lugar de tener que escuchar la pista completa, que cuesta mucho dinero y lleva mucho más tiempo».

Es la forma más pedagógica y didáctica de traducir al lenguaje llano el macroproyecto «Diamonds», un consorcio internacional de investigación en el que GenVip participa con un rol clave y que acaba de recibir una subvención de 22,5 millones de euros de la UE. Su objetivo: que por medio de una prueba rápida, de una o dos horas como máximo, se logre obtener un diagnóstico de enfermedades graves, como sepsis, meningitis, neumonía, tuberculosis y otras afecciones inflamatorias o inmunitarias, a través de «firmas genéticas personalizadas». O, dicho de otra forma, que, mediante una mera muestra de sangre del paciente se identifique su dolencia cotejándola directamente con las referencias de una vastísima biblioteca genética.

La actividad del grupo santiagués en el marco de esta ambiciosa iniciativa resulta crucial, pues lidera la labor de reclutamiento clínico de pacientes en hospitales de toda Europa y es, además, el principal encargado de gestionar y almacenar los datos genómicos a gran escala que generará el proyecto. Para ello cuenta con una plantilla multidisciplinar de hasta 40 personas que incluye médicos, pediatras, informáticos, psicólogos, matemáticos o genetistas, entre otros perfiles. «Es precisamente esa colaboración interprofesional lo que posibilita que podamos trasladar las cuestiones del paciente al laboratorio y de ahí devolvérselas al paciente», explica Martinón.

Una colaboración, por cierto, sin la que probablemente no hubiera sido posible una investigación previa del equipo que dio pie al proyecto actual. ¿Su conclusión? Todo un hallazgo: cada enfermedad está asociada a un patrón único de genes que se activan o desactivan formando una firma molecular. Esta firma, por tanto, podría ser aprovechada y empleada para identificar rápidamente la dolencia. Y en esa tarea se encuentra ahora embarcado el consorcio, que se compone de 22 hospitales de catorce países (once europeos y tres de otros continentes).

Gracias a este estudio, que entrará en fase clínica si todo va bien hacia 2023 o 2024, el personal facultativo podría llegar a ser capaz de administrar el tratamiento adecuado a los pacientes antes de que los avances de la enfermedad compliquen su neutralización. No es poca cosa.